Este hombre de 25 años parece un niño de 12 gracias a la enfermedad de Fabry

Este paciente con la enfermedad de Fabry es acusado con frecuencia de usar una identificación falsa y la policía una vez lo denunció como un niño desaparecido que se escapó de casa.

Tomasz Nadolski

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Debido a una rara condición médica, un hombre de 25 años en Polonia está viviendo una pesadilla: está atrapado dentro del cuerpo de un niño de 12 años.



Tomasz Nadolski padece una afección extremadamente rara llamada enfermedad de Fabry, un trastorno genético causado por un gen defectuoso que codifica una proteína conocido como gen GLA. Según la National Fabry Disease Foundation, el gen defectuoso provoca una cantidad deficiente de una enzima necesaria en la descomposición de algunas sustancias grasas en el cuerpo.



Algunos de los síntomas de la enfermedad incluyen entumecimiento, hormigueo o sensación de ardor en manos y pies, ataques de pánico, dolor y malestar general del cuerpo e hinchazón en la parte inferior de las piernas, tobillos y pies, así como fatiga crónica.

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De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. , se estima que la enfermedad afecta a uno de cada 40.000 a 60.000 hombres (también puede afectar a las mujeres, pero se desconoce el número exacto de mujeres con la enfermedad). En algunos casos raros como el de Nadolski, la enfermedad puede provocar un retraso en la pubertad y una baja estatura que hace que los pacientes parezcan más jóvenes de lo que realmente son, según un estudio publicado en La lanceta .



Como muchos otros afectados por la enfermedad de Fabry, Nadolski experimentó los primeros síntomas cuando era solo un niño. A partir de los siete años, tuvo problemas para retener la comida y experimentó frecuentes dolores y molestias en el estómago, las manos y los pies, según el informe. Polska Times .

Nadolski también comenzó a mostrar déficits físicos y de desarrollo debido a la enfermedad, y los compañeros de su escuela se apresuraron a señalarlos.

'Amigos de la escuela me llamaron: 'Skeletor, dejaste Oświęcim [el lugar del campo de concentración de Auschwitz]', recordó Nadolski a la Polska Times . 'Fue divertido para ellos y me dolió'.



Enfermedad de Tomasz Nadolski Fabry

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Al principio, los médicos pensaron que sus dolencias se debían a una enfermedad mental y los padres de Nadolski no pudieron decidir cómo querían abordar la situación de su hijo.

“Mis padres estaban destrozados”, dijo Nadolski. “Vieron que pasaba algo, pero los médicos les dijeron que yo tenía una enfermedad mental y que debería comer más. A pesar de que después de comer el dolor y los síntomas se intensificaron, los médicos dijeron que no estaba comiendo lo suficiente. Mis padres le creyeron a los médicos '.



Los efectos de la enfermedad han afectado a Nadolski física y mentalmente, así como en su vida familiar. Dijo que sus relaciones con algunos miembros de su familia han sufrido mucho porque solo lo ven como un niño.

“Me siento solo, me falta el apoyo de mi familia y así ha sido durante muchos años. La enfermedad destruyó nuestras relaciones familiares ”, dijo Nadolski.



Debido a que la enfermedad ha afectado su apariencia física, Nadolski dice que le ha impedido llevar una vida normal. Con frecuencia se le acusa de utilizar una identificación falsa y una vez la policía lo denunció como un niño desaparecido que se escapó de su casa.

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'Tengo 25 años y me gustaría parecer un hombre de mi edad', dijo Nadolski. “Es una prisión en la que he estado atrapado durante años. Mi cuerpo ha dejado de desarrollarse y me avergüenza. Odio a este chico al que veo todos los días en el espejo porque no soy yo ”.

Paciente con enfermedad de Fabry

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De acuerdo con la Polska Times , solo hay 70 casos conocidos de enfermedad de Fabry en Polonia y su tratamiento es extremadamente caro. Nadolski vive de beneficios por valor de $ 280 por mes, mientras que el medicamento cuesta casi $ 299,000 al año.

Afortunadamente, sin embargo, el fabricante del tratamiento se lo da gratis.

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Nadolski sueña con una vida en la que pueda ser independiente, pero no está seguro de cómo será su futuro con la enfermedad.

“Me gustaría ser independiente, tener mi propio piso”, dijo. “Sueño con conseguir un trabajo. Envidio a mis compañeros que pueden estudiar, trabajar y vivir. Tengo miedo del futuro, lo que sucederá después '.


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