Talasemia , grupo de trastornos sanguíneos caracterizados por una deficiencia de hemoglobina, la proteína sanguínea que transporta el oxígeno a los tejidos. La talasemia (en griego: sangre de mar) se llama así porque se descubrió por primera vez entre los pueblos del mar Mediterráneo, entre los que su incidencia es alta. Los genes de la talasemia están ampliamente distribuidos en el mundo, pero se encuentran con mayor frecuencia entre personas con antepasados del Mediterráneo, Oriente Medio y el sur de Asia. También se ha encontrado talasemia en algunos europeos del norte y nativos americanos. Entre las personas de ascendencia africana, la enfermedad es inusualmente leve. Se cree que el gen de la talasemia potencialmente letal se retiene en ciertas poblaciones porque proporciona cierta protección contra malaria en el estado heterocigoto.
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La hemoglobina está compuesta por una porfirina. compuesto (hemo) y globina. La talasemia es causada por anomalías determinadas genéticamente en la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la globina. Las diversas formas del trastorno se distinguen por diferentes combinaciones de tres variables: la cadena o cadenas polipeptídicas particulares que se ven afectadas; si las cadenas afectadas se sintetizan en cantidades muy reducidas o no se sintetizan en absoluto; y si el trastorno se hereda de uno de los padres (heterocigoto) o de ambos padres (homocigoto).
Las cinco cadenas polipeptídicas diferentes son: alfa, α; beta, β; gamma, γ; delta, δ; y épsilon, ε. No se conoce ningún trastorno talasémico que involucre la cadena ε. La participación de la cadena γ o la cadena δ es rara. De las 19 variaciones de la herencia talasémica, algunas (como las dos α-talasemias heterocigóticas) son benigno y generalmente no presentan síntomas clínicos. Otras formas presentan anemia leve, mientras que la forma más grave (α-talasemia homocigótica) suele causar nacimiento prematuro , ya sea mortinato o con muerte a las pocas horas. Se cree que una mutación genética de talasemia primaria da como resultado una reducción en la velocidad a la que se fabrican las cadenas α, β o δ, siendo las cadenas normales por lo demás. La deficiencia relativa de un par de cadenas y el desequilibrio resultante de los pares de cadenas dan como resultado una producción ineficaz de glóbulos rojos, producción deficiente de hemoglobina, microcitosis (células pequeñas) y destrucción de glóbulos rojos (hemólisis).
Cuando ocurren defectos en la síntesis de las cadenas δ y β, que causan la δ-β-talasemia, las concentraciones de un tipo de hemoglobina conocida como Hb F generalmente son considerablemente elevadas, ya que el número de cadenas β disponibles para combinar con las cadenas α es la síntesis de cadena γ limitada y no se ve afectada. Beta-talasemia que constituye la mayoría de todas las talasemias. Varios mecanismos genéticos explican la producción deficiente de cadenas β, todos los cuales dan como resultado un suministro inadecuado de ARN mensajero (ARNm) disponible para la síntesis adecuada de la cadena β en el ribosoma (el orgánulo sintetizador de proteínas dentro de las células). En algunos casos, no se produce ARNm. La mayoría de los defectos tienen que ver con la producción y procesamiento del ARN del gen β. En la α-talasemia, por el contrario, se elimina el gen en sí. Normalmente hay dos pares de genes α y la gravedad de la anemia está determinada por el número eliminado. Dado que todas las hemoglobinas normales contienen cadenas α, no hay aumento de Hb F o Hb A1(hemoglobina adulta normal). Las cadenas no α adicionales pueden combinarse en tetrámeros para formar β4(hemoglobina H) o γ4(hemoglobina Bart). Estos tetrámeros son ineficaces para suministrar oxígeno y son inestables. La herencia de la deficiencia de un par de genes de ambos padres da como resultado la muerte fetal intrauterina o una enfermedad grave del recién nacido.
Los glóbulos rojos en esta condición son inusualmente planos con áreas centrales de tinción y por esta razón se les ha llamado células diana. En la forma leve de la enfermedad, talasemia menor (β-talasemia heterocigótica), por lo general hay anemia leve o nula, y la esperanza de vida es normal. Ocasionalmente, ocurren complicaciones que involucran un ligero agrandamiento del bazo. Talasemia mayor (β-talasemia homocigótica o anemia de Cooley) se caracteriza por anemia grave, agrandamiento del bazo y deformidades corporales asociadas con la expansión del médula ósea . Este último presumiblemente representa una respuesta a la necesidad de una producción de glóbulos rojos muy acelerada por los glóbulos rojos genéticamente defectuosos. precursores , que son relativamente ineficaces para producir glóbulos rojos maduros. Las características clínicas de la talasemia mayor, que incluyen anemia, agrandamiento del bazo y, a menudo, agrandamiento del hígado, aparecen unos meses después del nacimiento. Es común que se desarrollen infecciones. Aproximadamente a la edad de cuatro años, el crecimiento físico atrofiado se hace evidente. Muchos pacientes desarrollan maxilares superiores que sobresalen de forma anormal, pómulos prominentes y expansión de la médula ósea en los huesos largos, las costillas o las vértebras, que se fracturan con facilidad.
El tratamiento de la talasemia mayor implica transfusiones de sangre; sin embargo, solo tienen un valor temporal y conducen a un exceso de hierro en los tejidos una vez que se descomponen los glóbulos rojos transfundidos. El bazo agrandado puede agravar aún más la anemia al acumular y atrapar los glóbulos rojos circulantes. La esplenectomía puede aliviar parcialmente la anemia, pero no cura la enfermedad.
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