Autosome

Autosome , cualquiera de los numerados o no sexuales cromosomas de un organismo. Los seres humanos tenemos 22 conjuntos de autosomas; se refieren numéricamente (por ejemplo, cromosoma 1, cromosoma 2) de acuerdo con un orden de clasificación tradicional basado en el tamaño, la forma y otras propiedades. Los autosomas difieren de cromosomas sexuales , que forman el par 23 de cromosomas en todos los humano células y vienen en dos formas, llamadas X e Y. Los autosomas controlan la herencia de todas las características de un organismo, excepto las ligadas al sexo, que están controladas por los cromosomas sexuales.

Generalmente se piensa que las anomalías numéricas en los autosomas son el resultado de la no disyunción meiótica, es decir, la división desigual de los cromosomas entre las células hijas, que puede ocurrir durante la formación de gametos maternos o paternos. La no disyunción meiótica conduce a huevos o esperma con cromosomas adicionales o faltantes. El síndrome de Down es probablemente la más conocida y más comúnmente observada de las trisomías autosómicas. La trisomía 13 y la trisomía 18 son otras anomalías numéricas observadas en poblaciones humanas, aunque a tasas muy reducidas en comparación con el síndrome de Down. También se producen anomalías estructurales de los autosomas, incluidas translocaciones de grandes fragmentos de cromosomas, así como deleciones, inserciones o reordenamientos más pequeños. Incluso una pequeña deleción o adición de material autosómico, demasiado pequeño para ser visto con los métodos de cariotipo normal, puede producir malformaciones graves y Discapacidad intelectual .